اكتشاف جيني يُمهّد لتشخيص “التأتأة” وعلاجها

في خطوة تُعدّ تحولًا كبيرًا في مجال طب الأعصاب واضطرابات النطق، أعلن باحثون من مركز فاندرلبيت الطبي بالولايات المتحدة عن كشف علمي جديد يحدد الأساس الجيني لاضطراب التأتأة، مما قد يمكّن الأطباء من تشخيص الحالات مبكرًا وتقديم تدخلات علاجية دقيقة قبل تفاقم الأعراض.

نتائج منشورة في دورية عالمية

ونُشرت نتائج الدراسة  في دورية Nature Genetics، حيث أوضح الباحثون أن التأتأة اضطراب عصبي بيولوجي، وليس مجرد خلل نفسي أو نتيجة لأساليب تربية غير سليمة كما كان يُعتقد سابقًا.

ما هي التأتأة؟ ومن هم الأكثر عرضة؟

التأتأة هي اضطراب في الطلاقة الكلامية، يتمثل في تكرار الأصوات أو الكلمات، أو إطالة الأصوات أو توقف الكلام بشكل مفاجئ. وتبدأ غالبًا في مرحلة الطفولة بين سن الثانية والخامسة، وتختفي عند كثير من الأطفال، لكنها قد تستمر حتى البلوغ لدى آخرين.

ويُقدّر عدد المصابين بالتأتأة بأكثر من 400  مليون شخص حول العالم، مع تفوق واضح في الانتشار بين الذكور بمعدل 4 إلى 1 مقارنة بالإناث.

تحليل وراثي واسع يكشف البصمة الجينية

واعتمدت الدراسة على تحليل الحمض النووي لأكثر من مليون شخص، وأسفر التحليل عن تطوير ما يُعرف بـمقياس الخطر متعدد الجينات (Polygenic Risk Score)، الذي يُستخدم للتنبؤ بإصابة الطفل بالتأتأة قبل ظهور الأعراض.

وحدّد العلماء 57  موقعًا جينيًا موزعًا على 48  جينًا مرتبطًا بالتأتأة، مؤكدين أن الاضطراب يتصل بمسارات عصبية محددة في الدماغ، لا بعوامل نفسية كما كان يُعتقد.

وكشفت الدراسة أن الجينات المرتبطة بالتأتأة تختلف بين الذكور والإناث، حيث برز الجين VRK2 لدى الذكور، مما قد يفسّر سبب ارتفاع معدلات الشفاء الذاتي عند الإناث مقارنة بالذكور.

وشددت نتائج الدراسة، أن التأتأة ليست خللًا في الشخصية أو دليلًا على ضعف الذكاء، بل هي اضطراب عصبي جيني يتطلب تفهّمًا ودعمًا نفسيًا واجتماعيًا، لا سخرية أو تمييزًا.

ويرى الباحثون أن، هذه النتائج تفتح الباب لتطوير علاجات دوائية أو جينية مستقبلية، خاصة للحالات المقاومة للعلاج التقليدي. كما أن هذا الفهم الموسع قد يسهم في تعميق المعرفة بوظائف اللغة والذاكرة والدماغ.